Tag Archives: Kayser

Hastalığın Genetik Temeli ve Vücuda Etkisi Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. ATP7B geni, karaciğer hücrelerinde fazla bakırın safra yoluyla atılmasını sağlayan ve aynı zamanda bakırı belirli enzimlere (metalloproteinlere) yerleştiren bir proteini kodlar. Gen işlevini kaybettiğinde, bakır vücutta birikir ve zamanla dokulara zarar verir. Hastalık otozomal …

Devamını Oku