Wilson Hastalığı ve Vücutta Bakır Birikimi

Hastalığın Genetik Temeli ve Vücuda Etkisi

Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. ATP7B geni, karaciğer hücrelerinde fazla bakırın safra yoluyla atılmasını sağlayan ve aynı zamanda bakırı belirli enzimlere (metalloproteinlere) yerleştiren bir proteini kodlar. Gen işlevini kaybettiğinde, bakır vücutta birikir ve zamanla dokulara zarar verir. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır; yani belirtilerin ortaya çıkması için hem anne hem babadan hatalı genin birlikte alınması gerekir.

Hücresel ve Moleküler Mekanizma

Normal koşullarda bakır, enerji üretimi ve antioksidan savunma gibi yaşamsal süreçlerde görev yapan birçok enzimin çalışması için zorunludur. Fakat Wilson hastalığında bakırın atılımı bozulur:

• Karaciğer hücrelerinde bakır depolanır,
• Bu birikim mitokondrileri zedeler, enerji üretimi aksar,
• Fazla bakır serbest radikal üretimini artırarak DNA, protein ve hücre zarlarına zarar verir,
• Hücresel hasar iltihaplanmayı ve hücre ölümünü tetikler.

Sonuçta karaciğer başta olmak üzere beyin, böbrek, kalp ve kemikler etkilenir.

Karaciğer ve Beyinde Bakır Birikiminin Belirtileri

Hastalığın Tespiti

Tanıda kan ve idrar testleri, genetik analizler, karaciğer biyopsisi ve görüntüleme yöntemleri kullanılır. Serum bakır ve seruloplazmin seviyeleri düşerken, 24 saatlik idrarda bakır miktarı artar. Karaciğer biyopsisi dokuda biriken bakırı doğrudan gösterebilir. Nörolojik belirtilerde MR veya BT, göz bulguları için ise ayrıntılı göz muayenesi uygulanır.

ATP7B Mutasyonu ve Patofizyoloji

ATP7B proteini, karaciğer hücrelerinde fazla bakırın atılması ve seruloplazmine bağlanmasından sorumludur. Bu mekanizma bozulduğunda bakır, öncelikle karaciğerde birikir. Zamanla bu birikim hücrelere zarar verir ve oksidatif strese yol açar.

Biriken bakır yalnızca karaciğeri değil, birçok organı etkiler. Beyinde birikim titreme ve ruhsal değişikliklere neden olur. Böbreklerde idrar problemleri, kalpte ritim bozuklukları, kemiklerde ise mineral dengesizlikleri görülebilir. Bu nedenle Wilson hastalığı, yalnızca bir organı değil, tüm vücudu etkileyen sistemik bir hastalık olarak değerlendirilir.

Bakır Kaynakları ve Günlük İhtiyaç

Bakır, vücutta az bulunan ama birçok enzimin çalışması için gerekli bir mineraldir. En çok kabuklu deniz ürünleri, kuruyemişler, sakatatlar ve tam tahıllarda bulunur. Diyetteki bakır miktarı, vücudun emilimini etkiler; az alındığında emilim artar, fazla alındığında azalır.

Günlük bakır alımı çocuklarda yaklaşık 800–1.000 mikrogram, yetişkinlerde 1.100–1.400 mikrogramdır. Takviyelerle bu miktar artabilir. Nadiren eksiklik görülebilir ve bu durumda anemi, pigment kaybı, kemik ve bağ dokusu sorunları gibi etkiler ortaya çıkabilir.

Vücutta Bakırın Önemi

Wilson hastalığı, vücudun ihtiyaç duyduğu bakırın birikmesiyle hücresel dengeyi bozması açısından dikkat çekici bir örnektir. ATP7B genindeki tek bir kusur, tüm vücutta zincirleme etkilere yol açabilir. Nadir görülmesine rağmen erken teşhis ve bilinçli takip sayesinde tedavi edilebilir ve organ hasarları önlenebilir.

Kaynaklar

• Mayo Clinic. Wilson’s disease: Symptoms and causes.
• Immergluck J, Grant LM, Anilkumar AC. Wilson Disease.
• National Institutes of Health (NIH) Office of Dietary Supplements. Copper – Health Professional Fact Sheet. https://ods.od.nih.gov/factsheets/Copper-HealthProfessional/
• Cedars-Sinai, Wilson Disease – Health Library.
  https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/w/wilson-disease.html