Cri du chat. Adını çok sık duymadığımız, Türkiye’de çok fazla bilinmeyen, genetik bir hastalıktır. Çok nadir görülen bu durum,  her yeni doğan 50.000 bebekten sadece birinde görülür. Cri du chat‘ in Fransızcada kelime anlamı “kedi ağlaması” demektir. Hastalık adını sendromlu bebeklerin ağlamasından almıştır.

  • Cri du chat sendromu genetik tanımı:

Bu sendroma sahip kişiler 46 kromozomludur. Sendromlu çocukların karyotipi 46, XX veya 46,XY ile gösterilir. 5.kromozomun kısa kolunda (p kolu) delesyona sahiptir, yani kromozomun kısa parçasının bir kısmı ya da tamamı bulunmamaktadır. Bunu ifade etmek istersek:

46,XX,5p- olarak yazılır.

5.kromozomun silinmesine neden olan durum bilinmemektedir. Bu silme işlemi sperm ve yumurta gelişirken oluşur. Döllenme gerçekleştiğinde çocukta bu sendrom oluşmuş olur. Kız çocuklarda erkek çocuklardan 1,5 kat daha fazla rastlanır. Sendromların %90’ı mutasyon sonucu oluşurken, kalan %10’luk kısmın aile üyelerinde de bu sendrom bulunmaktadır.

  • Cri du chat sendromu belirtileri:

Ağlarken çıkardıkları kedi çığlığı sesi yanında farklı fiziksel ve karakteristik belirtiler de göstermektedirler. 

-Düşük kas tonusu (hipotoni),

-Düşük kilo ve yavaş büyüme,

-Küçük kafa çapı ve küçük çene yapısı,

-Uzak yerleşimli ve aşağı eğimli gözler,

-Anormal şekilli kulaklar

-Cilt lekeleri

Sendromlu bebeklerde kromozom delesyonuna bağlı olarak larinks anormal olarak gelişmektedir. Bu anormallik çocuğun ağlama sesini etkiler. Ağlama sesleri normal çocuklarda bulunan 440 Hz tondan ortalama 1 oktav daha yüksektir. Bu yüksek ses larinksin yumuşak olmasından kaynaklanır, büyüdükçe de bu durum düzelmektedir.

Tam tamamlanmamış ya da yavaş tamamlanan motor beceriler ve zihinsel gerilik de başlıca belirtilerdendir.

  • Cri du chat sendromu nasıl teşhis edilir?

Bu durum doğuştan gelir. Doğdukları zaman ağlamada görülen farklılıklar ve bazı fiziksel belirtilerle teşhis edilebilir. Ayrıca teşhis için kullanılan Kromozom Analizi, FISH (floresan yerinde hibridizasyon) testi ve Kromozom Microarray Analizi testi gibi testler de mevcuttur.

  • Cri du chat sendromu önlenebilir mi? Nasıl tedavi edilir?

Cri du chat sendromunu önlemek için bilinen bir yöntem bulunmamaktadır. Bu tür sendromlar için gen terapisi henüz gelişmemiştir. Fakat sendromun neden olduğu birçok tıbbi problem normal tedavi yöntemleri ile tedavi edilebilir.

Bunun dışında ailelerin çocuklarını yönlendirebileceği özel eğitim ve terapi yöntemleri mevcuttur. Ailenin vereceği özel eğitim çocuğun alacağı eğitimin büyük parçasını oluşturduğu için büyük önem taşır Bu eğitimin yanında fizik tedavi, konuşma terapisi ve diğer alternatif eğitimler çocuklar için bir rehber niteliğindedir. Çocuk aldığı eğitimle kendi ihtiyaçlarını karşılayabilir ve kendine bakabilecek sosyal gelişimi gösterebilir.

Her yıl Mayıs ayının 5. günü, 5. kromozomdaki kopmayı temsilen Cri du Chat Sendromu Farkındalık Günü olarak anılmaktadır. 5-12 Mayıs haftası ise Cri du Chat Sendromu Haftasıdır.

İrem ABAKA

criduchatturkiye.com
sendromlar.com