Nadir hastalıklardan birisini kapsayan Wilson hastalığı, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle akraba evliliğinin yüksek olduğu kısımlarda çok görülmektedir. Akraba evliliğinin dezavantajını yine burada görmüş oluyoruz.
WİLSON HASTALIĞI NEDİR? NEREDEN GELMİŞTİR?
Adını 1912 yılında bu hastalığı ilk kez tanımlayan Samuel Alexander Kinnier Wilson’dan alan Wilson hastalığı ya da tıpta bilinen diğer tabiriyle hepatolentiküler dejenerasyon; göz, beyin, karaciğer ve diğer hayati organlarda yüksek oranda bakır birikmesine neden olan ve nadir görülen resesif (çekinik) geçişli genetik bir hastalıktır. Normalde sağlıklı bir bireyde bakır gerektiği kadar emilir ve fazla miktardaki bakır safra aracılığıyla atılır. Ancak, Wilson hastalığına sahip kişilerde bakır emilimi düzgün bir şekilde gerçekleşemediği normalden daha fazla gerçekleştiği için vücutta tehlikeli oranlarda bakır birikir.
WILSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ ?
- Wilson hastalığının birçok belirtisi vardır ve bu hastalık doğuştan gelen bir hastalıktır. Vücuttaki karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikimi olmadan belirti gösterilmesi zordur. Hastalığın belirtileri karaciğer, sinir sistemi, ruh sağlığı, göz ya da diğer organlarla ilişkili olabilir.
- Karaciğerde görülen belirtiler
Mide bulantısı ve kusma
İştahsızlık
Karaciğerde ağrı
İdrar renginin koyulaşması
Dışkı renginin açılması - Nöroloji ve ruh sağlığı olarak belirtiler Konuşma, yutkunma ya da fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar
Kaslarda sertlik ,titreme ya da kontrolsüz hareketler . - Psikoz, kaygı, ruh halinde ani değişimler
Vücutta Bakır Oranı Kaç Olmalıdır ?
Sindirim ve boşaltım sisteminde herhangi bir sorun olmayan sağlıklı bir yetişkinin vücudunda yaklaşık olarak 100 miligram bakır bulunur.
İnsan Vücudunda Bakırın Görevleri ve Eksikliği Nelerdir?
Hepimiz biliyoruz ki vücutta bakır oranının fazla olması birçok problemlere yol açtığını. Peki vücudumuzda bakır oranı eksik olduğunda nelerle karşılaşabiliriz ya da bakırın bizim sistemde işlevi nedir ?
GÖREVLERİ: Bakır vücut için önemli bir elementtir. Vücudun işleyişinin aksamadan devam etmesi ve organların işlevlerini yapabilmeleri için gerekli olan tüm vitaminleri, mineralleri alması gerekir. Bakır da organların görevlerini yerine getirebilmeleri için gereklidir. Bakır, vücutta güçlü dokuların yapımında kullanılır aynı zamanda kan miktarını korurken hücreler için enerji üretimini de sağlar.
Bakır, kısaltılmışı SOD olan superoxide dismutase adlı antioksidan enziminin görevlerini yerine getirmesini sağlar. Aynı zamanda protein üretimi için de bakır gereklidir. Bakır, vücudun enerji üretimi için çok gereklidir. Karbonhidratların enerji sağlamasına yardımcı olurken kırmızı kan hücrelerinin içine demirin dahil olmasını sağlar.
EKSİKLİĞİ: Bakırın vücutta yeterli düzeyde bulunmaması 60 – 70 kadar enzimin daha az etkin olmasına neden olur. Yeterince alınmaması durumunda kansızlık görülür. Eksikliği, vücut direncinin azalmasına, güçsüzlük, deride yara ve egzama gibi problemlere yol açar. Ayrıca, saç dökülmesi, iştahsızlık, ishal ve çarpıntı meydana gelebilir. Bağışıklık sistemi zayıflar, kemikler ve dokuların yapısı olumsuz etkilenir. Bakır eksikliği, çinko alımı nedeniyle de gözlenebilir.
TEŞHİS YÖNTEMLERİ
- Biyokimyasal Testler
- Serum Serüloplazmin Deneyi
- Ürik Asit Düzeyi
- Serum Bakırı
- İdrar Bakır Seviyesi
- Hepatik Parenkimal Bakır Konsantrasyonu
- Karaciğer Biyopsi Bulguları
- Genetik Çalışmalar
- Radyolojik Yöntemler
Wilson Hastalığının Tedavileri
Tedavideki amaç, vücuttaki bakır oranı azaltmaktır.
- Bakırın intestinal emilimini azaltmak
- Bakırın üriner atılımını artırarak dokuları aşırı bakırdan ve toksisitesinden korumaktır.
- Wilson tanısı koyduktan sonra tedavi, yaşam boyudur. Hastalar yılda en az 2 defa kontrolden geçirilmelidir.
- İlaç yan etkileri gözden geçirilmelidir.
Vücutta bakır oranının fazla olması nedeniyle göz retina çevresinde çıkan bozukluk ve belirtisi.
Bu hastalığı taşıyan Duygu Didem İLERİ arkadaşımızın hastalık hakkında bilgi verecek ve bizler için önümüzü görmemiz için fikir olabilir. Öncelikle bizimle bu metni paylaştığı için buradan teşekkür ediyoruz.
Merhaba
Benim adım Duygu Didem İleri ve işitme engelli bir bireyim. Hastalığım hakkında paylaşmam için bana önerdiğiniz için teşekkür ederim. Uzatmadan hastalığımı anlatmak istiyorum. Wilson hastalığım 5 yaşında fıtık ameliyat olmak için hastaneye gittiğimizde kan değerlerim 6 kat yüksek çıktığında şüphelenmişler. Hastalığımın tam teşhis koyamadılar. Çünkü o zamanki şartlarıyla ne olduğunu bulamadıkları için hastane hastane dolaştık. Uzman bir doktor fark etti bu hastalık olacağını, en sonunda karaciğer biyopsisiyle Wilson hastalığı olduğu ortaya çıktı.
Hastalığımı bu şekilde fark edildi. Bu hastalığın iyi yan etkisi erkenden teşhis edilmesiydi. Küçük yaşta teşhis edildiğim için bazı sağlık sorunları erkenden önlemiştir.
Wilson Hastalığın zor etkisi ise diyet, 23 yıldır bu hastalıkla beraber yaşıyorum. Bu hastalıkta bakırdan kısıtlı diyetten dolayı ilk çocukluk dönemlerimde çok zorlandım. Ergenlik döneminde bu diyete isyan etmiştim, o yaşlarda hastalığımı kabullenememiştim. Bakır dediğimiz her yiyeceğin içinde bakır vardı. Ne yiyeceğimi şaşırıyordum. O diyete alıştıktan sonra bir bakıma hayatımda değişti. Şimdi diyet yaparken çok zorlanmıyorum, hastalığın bana kattığı özelliklerden biridir.
Wilson hastalığının şu anda tam anlamıyla tedavisi yoktur fakat ilaç ve diyetle birlikte hayatımı sürdürüyorum. Yıllık kontrollerimde bakır oranlarım normalin üstünde çıkar. İlaçları kullanmadığım bir dönemde vücudumuzda bakır oranı yükselir. Bu da vücut için tehlikeli yüksek bakırın verdiği beyin göze elimize kadar zarar vermektedir. Şu anda bu tedavilerle birlikte herhangi bir yan etkisini görmedim. Ailemde bu hastalığı taşıyan var. Ablamda taşıyıcı olarak var. O hastalıktan bu kadar çok etkisi altında değil. İlaç ve diyet uygulamıyor.
Bu hastalığı taşıyan olan arkadaşlarıma, bunu söylemek isterim, Bu hastalığı kendi içimizde kabullenirsek o kadar çabuk hayata alışıyoruz. Bu hastalığın fark ettiğiniz anda kendinizi diyete alıştırın emin olun daha iyi oluyor. İlaçlarını düzenli olarak kullanmalılar. Bu şekilde alışınca hastalık yokmuş gibi hayatınızı yaşayabilirsiniz.
Teşekkür ederim.
https://www.drahmetdobrucali.com/
https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/12263/wilson-hastaligi#wilson-hastaliginin-belirtileri-nelerdir
http://guncel.tgv.org.tr/journal/33/pdf/349.pdf
https://haliccevre.com/wilson-hastaligi/
https://ekstrembilgi.com/saglik/
