Yazımın ilhamı, geçen yıl okuduğum bir kitap olan “En İyi İlacı Ararken”, Dr. Arthur Bank tarafından yazılmış. Kendisi, 40 yıldan uzun bir süre bilim insanı, klinik hekim ve Emeratus Profesör olarak Columbia Üniversitesi ve Presbyterian Tıp Fakültesi’ nde görev yapmış ve Bölüm Başkanlığını üstlenmiştir. İnsan globülini gen düzenlemesi ve insanlarda gen terapisi üzerine pek çok yayını vardır.
Kitabı okumak bana orak hücreli anemi hastalığında olağanüstü bir farkındalık kazandırmıştı. Tabii ki kitabın okunmasını öncelikle Tıp Fakültesi öğrencileri tarafından ve daha sonra insan biyolojisi, genetik üzerine çalışan tüm bilim insanlarının okumasını temenni ederim.
Kitapta ilk önce kendi kariyerinin nasıl şekillendiğinden ve daha sonrasında bir bilim insanı olarak çalışmalarına nasıl yön verdiğinden bahsediyor, otobiyografik bir kitap olmasının yanı sıra, tıp eğitimi üzerine eleştirileri ve gelecekteki meslektaşlarının eğitimiyle ilgili kaygılarını paylaşıyor. Ben bugün konuyu dağıtmamak adına sizlere anemi türleri ve orak hücreli anemi hastalığından bahsetmek istiyorum.
Anemi Türleri
Anemiler aslında vitamin ya da demir eksikliği gibi çok basit nedenlere bağlı da olabilmekle birlikte çoğunlukla daha karmaşık ve anlaşılması güç nedenleri olabilmektedir. Kansızlık çeken hastalar, hematolojinin başta gelen ilgi alanıdır. Anemi hastalarda düşük alyuvar sayısı ile görülür, bunun nedeni kemik iliğinde alyuvar üretiminin düşük olması , kan dolaşımında alyuvar yıkımının fazla olması veya kan kaybıdır.
Alyuvarların az miktarda üretiliyor olması , alyuvar hücrelerinin normal işleyişi için gerekli olan demir , B12 vitamini veya folik asit eksikliğinden kaynaklanıyor olabileceği gibi başka bir çok nedeni de olabilir. Demir eksikliği anemisi en yaygın olan kansızlık türüdür. Az gelişmiş ülkelerde bu tür kansızlık genellikle beslenme eksikliğinden kaynaklanıyor olmakla birlikte, gelişmiş ülkelerde nedeni hemen hemen kanamayla ilişkilidir.
Kan kaybıyla birlikte demir de kaybolur çünkü kanın başlıca protein içeriği olan hemoglobin, demir içerir. Adet kanamalarında da kan kaybı demir eksikliğinin nedenidir ve bu durumda hastaya uygun demir hapları verilmesi gerekir.*1 Doktorun bu konuda hassas bir yaklaşımı olması gerektiğini vurgulayan Dr. Bank, bir çok demir eksikliği anemisinin nedeninin yeterince araştırılmayıp, kesin tanı konulması gecikmiş ve hastalar mide ya da kalın bağırsak kanserinin sonuçlarıyla yüz yüze kalmışlardır.
Bazı durumlarda aneminin, kemik iliğinin lenfoma ya da lösemi türü bir kanserin istilasıyla ortaya çıkabileceğini, kronik böbrek hastalığına bağlı olabileceğini söylüyor. Kan hücrelerini uyaran eritropoietin adı verilen bir hormonun eksikliğinden yola çıkacağı ancak bu hormonun genetik mühendislerince üretilmiş biçimi hastalığın tedavisini sağlamaktadır.
İlginç Vakalar
Dr. Bank tedavi ettiği ve vizitelerine katıldığı ilginç vakalardan da bahsetmiş. 1970’de bir kadın hastasının, nedeni belirsiz süreğen anemi tedavisiyle yattıktan sonra, birçok kez bilinen bütün kan ve kemik iliği testlerini içeren çok ayrıntılı inceleme aşamalarından geçirilmiş. En sonunda kanama ya da hemolitik belirtiler göstermediğine karar verilmiş ancak kanında “retikülosit” denen hücrelerde artış gözlemlenmiş. Bu retikülositler kırmızı kan hücrelerinde yükselen talebin bulunduğu zamanlarda, kemik iliğince çok sayıda üretilen genç kırmızı kan hücreleridir. Daha sonrasında hasta dikkatle incelenmiş. Hastanın, tuvaletteyken gizlice burnuna bir iğne sokarak kanamaya neden olması ve kanı tuvalete akıtmasıyla bu durumun sırrı çözülmüş. Hastaya, doktor bakımını, ilgisini sağlayabilmek için kendisine zarar verici işlemler yapan bir ruhsal hastalık olan Munchhausen sendromu olarak bilinen bir hastalığın tanısı konulmuş.
Orak Hücre Hastalığı
Anemiler, hemoliz dediğimiz kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkımı sonucunda da ortaya çıkabilir, hemolitik anemiler genellikle kan dolaşımında bulunan antikorların kırmızı kan hücrelerine bağlanmasıyla onların zamansız yıkımına neden olması sonucu ortaya çıkar. “Orak hücre hastalığı” başka bir tür hemolitik anemidir, bu durumda kanda orak hemoglobin denilen anormal bir proteinin bulunmasıyla kırmızı kan hücrelerinin anormal bir orak biçimine dönüşmesi ve yıkıma uğraması görülür.
Hastalığa “Orak hücre” adının verilmesi hastanın kırmızı kan hücrelerinin az oksijen varlığı nedeniyle ince orak biçiminde deforme olmasından kaynaklanmaktadır. Orak hücre hemoglobini genellikle Afrika kökenli olan hastaların DNA’larında oluşan küçük bir değişikliğin sonucudur. Normalde kan hücrelerinin ömrü yüz günü aşkınken, bu hücrelerin ömrü bunun onda birinden azdır. *2
Orak hücre hastalarında en sıkıntı veren sorunların başında ağrılı krizler gelmektedir. Orak hücrelerinin küçük kan damarlarını tıkaması sonucu dokularda iskemi (oksijen eksikliği) oluşmasıyla ağrı ortaya çıkmaktadır. Kontrol edilemeyen, öngörülemeyen bu ani, şiddetli ve güçsüz bırakan krizler her zaman ve her yerde ortaya çıkabilmektedir. Hastalar , ağrı sonucunda felce uğramış gibi hareketsiz kalırlar. Bu travmatik süreçte hasta, doktora tedavi sürecinde bağımlıdır.
İlk kez bir acil bakıma ya da başka bir doktorun muayenehanesinde bu ağrılı krizler sırasında, hasta büyük miktarda narkotik ağrı kesici talep edebilir. Bu konuda deneyimi olmayan bazı doktorlar hastanın uyuşturucu bağımlısı olduğunu ve ağrı taklidi yaptığını düşünebilir.*3
Karmaşık bir hastalık
Farklı hastalarda farklı klinik bulgular gözlemlenebilir. Bu hastaların tamamı hastalığa neden olan iki genin mirasçısı olmakla birlikte, bazı hastalar diğerlerine göre çok daha iyi durumda olabilirler. Bazı genetik ve çevresel etmenler bu değişimlere sebep olmaktadır. Bu farklılığın sebebini bulmak için araştırmalar yapılmaktadır. Daha yüksek fetal hemoglobin düzeyleri bulunan hastalar, daha düşük düzeyde fetal hemoglobini olanlara göre daha az şiddetli krizler geçirme olasılığına sahiptir. *4
Son yirmi yıl içinde keşfedilmiş bir ilaç olan hydroxyurea, hastalardaki fetal hemoglobin düzeylerini sınırlı da olsa arttırdığı için hem yetişkin hem çocuk hastalarda ağrılı krizleri azalttığı görülmüştür.*5
Tedavi Yöntemleri
Bu hastalarda felçleri önlemede uzun vadeli kan nakilleri gereksiniminin etkili olduğu bulunmuştur. “Değişimli nakil” yöntemiyle uygulanır. Bu yöntemden sonra fazla demirin vücutta özellikle kalpte çok fazla birikmesine neden olacağından Desferal isimli ilacın haftada beş gün, pompa aracılığıyla deri altına verilmesi uygulanmaktaydı ancak daha pratik ve yaygın bir çözüm olan ağızdan alınan demir azaltıcılar kullanılmaktadır.
Tedavi, hem doktorlar hem de hastalar açısından bir sınav niteliğindedir. Kontrol altına alınabilen bir süreğen hastalıktır ancak olağanüstü ve ısrarlı bir bakım gerektirir. Bazı hastalar uyumlu donör bulunduğunda kemik iliği nakliyle iyileşebilmektedirler. Ayrıca Dr. Bank’in hastanın kendi kök hücrelerine normal bir hemoglobin geninin yerleştirilmesi, gen terapisi çalışmaları da olmuştur.
Tanısal testler, gebeliğin erken dönemlerinde amniyosentez yöntemiyle yapılabilir. Bu şekilde doğum öncesi de hastalık tespiti yapılıp gerektiğinde gebeliğin son verilmesi olanaklı olmaktadır.
Kaynak:
*1,*2,*3,*4,*5 En iyi İlacı Ararken, Dr. Arthur Bank, Tübitak yayınları, 2015, syf. 159-200
Görsel 1 : https://www.thalassemia.org/dr-arthur-bank-has-passed-away/
Görsel 2: https://www.neoldu.com/anemi-hakkinda-bilinmeyenler-8982h.htm
Görsel 3: https://www.shutterstock.com/tr/image-illustration/erythropoietin-epo-epoetin-protein-hormone-stimulates-158826905
Görsel 4: https://hastane.etu.edu.tr/bulletin/28-orak-hucreli-anemi
