İlk olarak 1886 yılında teşhisi konulmuş olan ve görülme sıklığı 4 milyonda 1 olan nadir hastalıklardan biridir. Genetik kökenli bir hastalıktır. Kalp ve damarları etkileyen bir hastalık olması nedeniyle bu insanlar sürekli olarak doktor gözetimi altındadırlar.

Bu hastalığa sahip bireylerin fiziksel özellikleri şöyledir:

  • boyun kısa olması, 
  • boyla oransız kilo sahibi olması, 
  • gelişimin yetersiz olması, 
  • başın yüze oranla büyük olması, 
  • saçlı deride damarların belirgin olması, 
  • belirgin gözlerin olması, 
  • uzamış diş yapısı olması, 
  • kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ince derili olunması, 
  • yüzeysel damarların belirgin oluşu, 
  • kirpik ve kaşların yokluğu

Bu insanların ömrü ne kadardır?

Erken yaşlanma hastalığına sahip bireyler maalesef ortalama 19-20 yaşlarında yaşamlarını yitirirler. Bilimin onların daha çok yaşaması için çare bulması dileğiyle…

Belirti ve Semptomlar

Kademeli olarak gidilecek olursa bu hastalığın ilk belirtileri 5. aydan sonra başlar. Hastalığın seyrinde, saçlar dökülür, kafa derisinin üzerindeki damarlar görünmeye başlar, diş etleri zayıflar ve dişlerde çürük oluşur. Büyüme durur, duruş bozulur, dışarıdan verilen hormon takviyeleri ise sonuç maalesef vermemektedir.

Beyin ve zekada ise hiç bir problem yoktur.

Tedavisi var mı?

Bu hastalığın tedavisi yoktur. Halk dilinde erken yaşlanma olarak bilinen Progeria sendromu genellikle çocuklarda görülür. Bir mutasyon sonucu oluşan genetik bir hastalıktır.

Bu hastalığa çözüm bulunursa normal sağlıklı insanlarda da yaşlanmayı geciktirici bir çözüm bulunacağına da inanılıyor.

Progeria Sendromu’nun Nedenleri:

Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmektir.

Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalık, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirinde oluşan kısalıktan kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır. Telomeraz enzimi kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzim eksikliği de bu hastalığa sebep olabilir. Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 19-20 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.

Kız ve erkek çocuklarda eşit olarak gerçekleşir. Genetik bir hastalık olması sebebiyle erken yaşlanma (Progeria) hastalığına sahip olan çiftlerde progeria hastası çocuk olma ihtimalinde bir artış söz konusudur.

KAYNAKÇA

https://evrimagaci.org/erken-yaslanma-hastaligi-progeria-1218
https://www.hastayaslibakimkursu.com/yaslilik-hastaligi-nedenleri.html
https://molekulce.com/hutchinson-gilford-progeria-sendromu/
https://www.dosyahaber.com/nedir/progeria-nedir-erken-yaslanma-hastaligi-nedenleri-h34137.html