Tag Archives: bakır

Hastalığın Genetik Temeli ve Vücuda Etkisi Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. ATP7B geni, karaciğer hücrelerinde fazla bakırın safra yoluyla atılmasını sağlayan ve aynı zamanda bakırı belirli enzimlere (metalloproteinlere) yerleştiren bir proteini kodlar. Gen işlevini kaybettiğinde, bakır vücutta birikir ve zamanla dokulara zarar verir. Hastalık otozomal …

Nadir hastalıklardan birisini kapsayan Wilson hastalığı, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle akraba evliliğinin yüksek olduğu kısımlarda çok görülmektedir. Akraba evliliğinin dezavantajını yine burada görmüş oluyoruz. WİLSON HASTALIĞI NEDİR? NEREDEN GELMİŞTİR? Adını 1912 yılında bu hastalığı ilk kez tanımlayan Samuel Alexander …