GLİKOZ NEDİR VE NASIL KULLANILIR?
Glikoz, meyve ve çeşitli tahılların tüketilmesiyle vücuda alınan basit ve doğal bir şeker türüdür. Sindirilebilir karbonhidrat içeren besinler tüketilip vücutta parçalanınca açığa çıkan glikoz, ince bağırsak tarafından emilir ve kan dolaşımıyla vücudun çeşitli bölgelerine, organlara ve beyne taşınır. Kanda bulunması sebebiyle kan şekeri olarak da bilinir. Glikojen fiziksel fonksiyonlarda ve nörolojik faaliyetler ile sinir sisteminde sık kullanılan bir moleküldür. Bir araba nasıl benzinsiz çalışamazsa aynı şekilde vücudumuz da yapması gereken işlevleri glikoz olmadan yapamaz.
Tükettiğimiz besinlerden sağlanan glikozun fazlası glikojene dönüşür ve bir kısmı karaciğerde, bir kısmı da vücutta yağ olarak depo edilir. Vücut tekrar glikoz molekülüne ihtiyaç duyduğu zaman da bu depolarda bulunan glikojen molekülü glikoza dönüştürülerek gerekli yerlerde kullanılır. Bu reaksiyon pankreastan salgılanan insülin ve glukagon hormonları aracılığıyla meydana gelir. Vücut kandaki şeker dengesini ayarlar ve bu dengeye glikoz homeostazisi adı verilir.
GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI NEDİR
Glikojen depo hastalıkları, glikojen sentezinin yapılamaması veya vücudun glikoza ihtiyaç duyduğu ve kandaki glikoz dengesinin ayarlanması gereken durumlarda glikojen molekülünün glikoza metabolize edilememesinden kaynaklanan bir hastalık türüdür. Bu hastalık genellikle vücutta glikojen metabolizması ile sorumlu olan enzimlerin yokluğu veya yetersiz oluşu nedeniyle doğuştan itibaren var olan, otozomal kalıtsal ve resesif olarak taşınan nadir bir karbonhidrat metabolizması hastalığıdır.


GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1

GİRİŞ
Glikojen depo hastalığı tip 1 ya da diğer adıyla Von Gierke hastalığı ilk defa 1930 da Von Gierke tarafından tanımlanmıştır. Glikojen depo hastalığı tip 1 [ GDH1], otozomal resesif olarak kalıtılan ve görülme sıklığı 1\ 100 000 olan bir hastalık türüdür. Özellikle karaciğer, böbrekler ve ince bağırsak gibi organ ve dokularda glikojenin birikmesi sebebiyle vücudun temel fonksiyonlarında çeşitli sorunlar ortaya çıkar. Bu hastalık belirtiler ve genetik nedenleri yüzünden 2 türe ayrılır, glikojen depo hastalığı tip 1A ve glikojen depo hastalığı tip 1B. Glikojen depo tip 1A ya G6PC genindeki mutasyonlar, glikojen depo hastalığı tip 1B ye ise SLC37A4 genindeki mutasyonlar neden olur. Normal koşullarda bu 2 gende üretilen proteinler glikoz-6- fosfat molekülünü hidrolize etmek için beraber çalışırlar. Bunun sonucunda glikojen glikoza dönüştürülür ve üretilen glikoz vücutta ihtiyaç duyulan yerlerde kullanılır. Glikojen depo hastalığı tip 1 e sahip insanlarla bu bahsettiğimiz 2 gende meydana gelen mutasyonlar glikoz-6- fosfatın tam olarak parçalanmasına engel olur. Glikoz- 6- fosfat ise glikoza dönüşemediği için vücudun çeşitli yerlerinde glikojen ve lipit şeklinde depo edilir. Hücre içerisinde gereksiz miktarda depo edilen bu moleküller nedeniyle de hastalığın ilk semptomları kendini göstermeye başlar. Bu hastalığın tip A türüne sahip hastalar, tüm glikojen depo hastalığı tip 1 e sahip insanların içerisinde % 80 lik kısmı oluştururlar.

BELİRTİLER
Genel olarak belirtiler 3-4 aylık bebeklerde görülmeye başlanır. İlk ortaya çıkan semptom hipoglisemi [düşük kan şekeri) dir ve bunun sonucunda nöbetler meydana gelebilir. Hipoglisemiye ek olarak, vücutta laktik asit birikimi, ürik asit molekülünün kanda yüksek seviyelerde bulunması, büyüyen karaciğer ile böbrek ve kanda yüksek seviyede lipit bulunması diğer belirtiler arasındadır. Bu hastalık büyüme- gelişmede gecikme ve kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Hastalar çoğunlukla tombul yanaklara, kısa boya, normale göre ince el ve ayaklara, bebeksi bir yüze ve karında şişkinliğe sahiptirler.
TEŞHİS
Bu hastalığa sahip çocuklar fiziki muayene, kandaki hastalık belirtilerini ortaya çıkaran çeşitli laboratuvar testleri ve kişinin ve ailenin tıbbi geçmişine bakılarak tespit edilir. Tanıdan emin olmak için G6PC ve SLC37A4 genleri için genetik testler de yapılabilir. Moleküler genetik test aynı zamanda doğum öncesi hastalığın tespiti içinde kullanılabilir.
TEDAVİ
Glikojen depo hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığa sahip çocuklarda glikozu normal seviyelerde tutmak, hipogliseminin önüne geçmek ve büyüme-gelişmeyi maksimum seviyeye çıkarmak için özel diyet tedavileri uygulanır. Bu hastalığın tedavisinde vitamin ve mineralller önemli bir rol oynar. Bu diyette gerekli vitamin ve mineraller yeterli miktarda alınamadığı için diyete artı olarak multivitamin kullanımı uzmanlar tarafından tavsiye edilmektedir. Hastalar ağırlıklı olarak karbonhidratla beslenirler. Ani kan şekeri düşmesinin önüne geçmek için uzun sürede emilim gösteren çiğ mısır nişastası tüketilmektedir.
KAYNAKÇA
1.“Şeker Vücutta Nasıl Emilir Ve Nasıl Kullanılır?” NÜD, www.nud.org.tr/beslenme-ve-saglik/seker-vucutta-nasil-emilir-ve-nasil-kullanilir/.
2.“Glikoz Ve Zihinsel Performans.” Glikoz Ve Zihinsel Performans: (EUFIC), www.eufic.org/tr/gida-neleri-icerir/article/glucose-and-mental-performance.
3.Bezelye Dergi. “Glikojen Depo Hastalığı – GSD Type 1.” Bezelye Dergi, Bezelye Dergi, 3 May 2020, www.bezelyedergi.net/post/glikojen-depo-hastalığı-gsd-type-1.
4.GÖKOĞLU, Meryem. “Glikojen Depolama Hastalığı Tip I.” Molekülce, 27 May 2020, molekulce.com/glikojen-depolama-hastaligi-tip-i/.
5.“GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1A.” GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1A – Nadir Hastalıklar, kaplanlab.com/nht/glikojen-depo-hastaligi-tip-1a/.

6. Glikojen Depo Tip 1a Ve Tip 1b Olgularında Klinik … Fatma Tuba Eminoğlu, Leyla Tümer, İlyas Okur, Fatih Süheyl Ezgü, Alev Hasanoğlu , www.journalagent.com/tpa/pdfs/TPA_48_2_117_122.pdf.

7.Akan, Meysa Kardelen, et al. “Nadir Yaşamlar(Glikojen Depo Hastalığı).” KreatifBiri, 1 June 2020, www.kreatifbiri.com/nadir-yasamlarglikojen-depo-hastaligi/.

8.“Von Gierke (Type I).” Von Gierke (Type I) Mnemonic for USMLE, pixorize.com/view/2894.