GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI NEDİR?

Önce glikozu anlayalım. Glikoz, aslında vücudumuzun “yakıtı”dır. Arabanın benzine ihtiyacı varsa, bizim de glikoza ihtiyacımız var. Yediğimiz meyvelerden, tahıllardan, hatta ekmekten aldığımız karbonhidratlar parçalanınca glikoza dönüşür. Bu glikoz bağırsaklardan emilir, kana karışır ve beyin dahil tüm hücrelerimize enerji olur. O yüzden ona “kan şekeri” de derler.

Peki ya vücut o anda glikoza ihtiyaç duymuyorsa? İşte o zaman vücut fazla glikozu biriktirir. Ama nereye? Glikojene çevirerek karaciğerde, kaslarda ve bir kısmını da yağ olarak depolar. Sonra ihtiyaç olduğunda, “hadi bakalım!” deyip bu depoları açar ve glikozu yeniden devreye sokar. Bu süreci yöneten hormonlar ise pankreastan salınan insülin ve glukagondur. Vücudumuzun bu şeker dengesini korumasına da bilimsel olarak “glikoz homeostazisi” denir. Havalı bir isim ama aslında tam anlamıyla “şeker dengesi” demek.

Glikojen Depo Hastalığı Nedir?

Bazen bu sistem yolunda gitmez. Glikojen olması gerektiği gibi glikoza dönüşemez. İşte buna “glikojen depo hastalığı” deniyor. Yani vücut enerjiye ulaşmak istese de depo kapısını bir türlü açamaz.

Bu nadir ama ciddi bir durum. Genellikle doğuştan gelir, çünkü bu işi yöneten enzimlerde bir eksiklik ya da bozukluk vardır. Yani vücut glikojeni parçalayıp glikoza dönüştürmekte zorlanır. Enerjiye ulaşamaz, glikojen depolanır ama kullanılamaz.

Von Gierke Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 1)

Bu hastalığın bir çeşidi var ki, adı Von Gierke hastalığı. 1930’da bir bilim insanı tarafından tanımlandığı için bu isimle anılıyor. Tıbbi adı ise “glikojen depo hastalığı tip 1”.

Nadir görülür ama etkisi büyüktür. Özellikle karaciğer, böbrekler ve bağırsaklarda glikojen birikmeye başlar. Sebebi de genetikteki bir arıza: G6PC ya da SLC37A4 isimli genlerdeki bozukluklar. Bu genler normalde glikojenin parçalanmasında görev alır. Ama bu genlerde hata varsa, süreç sekteye uğrar. Glikoz üretilemez, vücutta biriken glikojen zamanla sorun yaratır.

Peki Bu Hastalık Nasıl Anlaşılır?

Genelde belirtiler bebek birkaç aylıkken başlar. İlk alarm: hipoglisemi yani düşük kan şekeri. Bebeklerde titreme, nöbet gibi durumlara yol açabilir. Bunun yanında kanda laktik asit ve ürik asit artar, karaciğer büyür, gelişim geride kalır.

Hastanın görünümünde de bazı ipuçları olabilir: tombul yanaklar, bebeksi yüz, şiş bir karın, kısa boy… Aileler bu belirtileri fark ettiğinde doktora başvurur.

Teşhis için kan testleri, fiziksel muayene ve aile geçmişi incelenir. Gerekirse genetik testler de yapılır. Bu sayede hangi genin sorun çıkardığı bulunur.

Tedavi Nasıl Yapılır?

Tam anlamıyla “mucize bir ilaç” henüz yok. Ama neyse ki hastalık kontrol altına alınabiliyor. Buradaki en büyük kahraman ise özel bir diyet.

Amaç: glikozu dengede tutmak. Hipoglisemiyi önlemek. Çocukların büyüme ve gelişimini desteklemek.

Özellikle çiğ mısır nişastası bu diyetin yıldızı! Çünkü yavaş sindiriliyor ve uzun süre glikoz sağlar. Bunun yanında karbonhidrat ağırlıklı beslenme, düzenli öğünler ve multivitamin desteği ile hayat kalitesi oldukça yükseliyor.

Yani vücudumuzun enerji dengesi inanılmaz hassas bir sistem. Glikoz sadece tatlı bir molekül değil, yaşamın devamı için şart olan bir yakıt. Glikojen depo hastalıkları gibi durumlar bize şunu hatırlatıyor: Genetik, çevre ve beslenme zincirinin her halkası önemli. Ve her biri sağlık için doğru çalışmalı.

KAYNAKÇA:

“Şeker Vücutta Nasıl Emilir Ve Nasıl Kullanılır?” NÜD, www.nud.org.tr/beslenme-ve-saglik/seker-vucutta-nasil-emilir-ve-nasil-kullanilir/.

“Glikoz Ve Zihinsel Performans.” Glikoz Ve Zihinsel Performans: (EUFIC), www.eufic.org/tr/gida-neleri-icerir/article/glucose-and-mental-performance.

“GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1A.” GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1A – Nadir Hastalıklar, kaplanlab.com/nht/glikojen-depo-hastaligi-tip-1a/.

Glikojen Depo Tip 1a Ve Tip 1b Olgularında Klinik … Fatma Tuba Eminoğlu, Leyla Tümer, İlyas Okur, Fatih Süheyl Ezgü, Alev Hasanoğlu , www.journalagent.com/tpa/pdfs/TPA_48_2_117_122.pdf.

Akan, Meysa Kardelen, et al. “Nadir Yaşamlar(Glikojen Depo Hastalığı).” KreatifBiri, 1 June 2020, www.kreatifbiri.com/nadir-yasamlarglikojen-depo-hastaligi/.

“Von Gierke (Type I).” Von Gierke (Type I) Mnemonic for USMLE, pixorize.com/view/2894.