Genetik

 Hayatı  Rosalind Elsie Franklin, 25 Temmuz 1920’de Londra’da, gayet varlıklı ve eğitim ile sosyal hizmetlere çok önem veren bir ailede doğan İngiliz bir bilim insanı. Kendisi en çok DNA’nın çift sarmal yapısının moleküler düzeyde keşfine yaptığı katkılarla tanınır. Ancak Franklin yapısal virolojinin temellerini atmaya yardımcı olacak RNA virüslerinin yapısı hakkında …

Nadir hastalıklardan birisini kapsayan Wilson hastalığı, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle akraba evliliğinin yüksek olduğu kısımlarda çok görülmektedir. Akraba evliliğinin dezavantajını yine burada görmüş oluyoruz. WİLSON HASTALIĞI NEDİR? NEREDEN GELMİŞTİR? Adını 1912 yılında bu hastalığı ilk kez tanımlayan Samuel Alexander …

Önce glikozu anlayalım. Glikoz, aslında vücudumuzun “yakıtı”dır. Arabanın benzine ihtiyacı varsa, bizim de glikoza ihtiyacımız var. Yediğimiz meyvelerden, tahıllardan, hatta ekmekten aldığımız karbonhidratlar parçalanınca glikoza dönüşür. Bu glikoz bağırsaklardan emilir, kana karışır ve beyin dahil tüm hücrelerimize enerji olur. O yüzden ona “kan şekeri” de derler. Peki ya vücut o …

Dünya genelinde 350 milyondan fazla insanı etkileyen ve ender olarak görülen hastalıklara karşı farkındalık oluşturmak için 2008 yılından itibaren her yıl şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edilir. Peki nedir bu nadir hastalıklar? Avrupa Birliği, bir hastalığın “nadir (orphan)” olarak tanımlanabilmesi için her 2,000 kişiden birini etkiliyor …

Müge Bolatkale Department of Molecular Biology, Biruni University, İstanbul, 34010, Turkey KEYWORDS: tumor, gene, tumor supressor, retinoblastoma, p53, Wilms’ tumor, APC, CD-95.  ABSTRACT Many genes need to work together for a normal cell to grow and reproduce. Cells synthesize proteins for growth factors to fulfill their functions. In case of …

Phosphates play a central role in biological systems. This situation shows that they also played an important role in the emergence of life on Earth. The wide and varied biological roles of phosphates are testament to their value in controlling chemistry and building strong structures in an aqueous environment.[1] A …

Genetik, Yaşlılık, Erken ölüm, Nadir hastalık, Embriyo

Yazımın ilhamı, geçen yıl okuduğum bir kitap olan “En İyi İlacı Ararken”, Dr. Arthur Bank tarafından yazılmış. Kendisi, 40 yıldan uzun bir süre bilim insanı, klinik hekim ve Emeratus Profesör olarak Columbia Üniversitesi ve Presbyterian Tıp Fakültesi’ nde görev yapmış ve Bölüm Başkanlığını üstlenmiştir. İnsan globülini gen düzenlemesi ve insanlarda …

Cri du chat. Adını çok sık duymadığımız, Türkiye’de çok fazla bilinmeyen, genetik bir hastalıktır. Çok nadir görülen bu durum,  her yeni doğan 50.000 bebekten sadece birinde görülür. Cri du chat‘ in Fransızcada kelime anlamı “kedi ağlaması” demektir. Hastalık adını sendromlu bebeklerin ağlamasından almıştır. Cri du chat sendromu genetik tanımı: Bu …

İlgimizi arttırıp bilgimizi birlikte paylaşalım