Dünya genelinde 350 milyondan fazla insanı etkileyen ve ender olarak görülen hastalıklara karşı farkındalık oluşturmak için 2008 yılından itibaren her yıl şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edilir. Peki nedir bu nadir hastalıklar? Avrupa Birliği, bir hastalığın “nadir (orphan)” olarak tanımlanabilmesi için her 2,000 kişiden birini etkiliyor olması gerektiğini ifade ediyor. Buna göre, dünya üzerinde yaklaşık 8,000 tane “nadir” olarak tanımlanan hastalık bulunuyor. Bunların ise %80’i genetik temelli iken, %20’si enfeksiyon kaynaklı, metabolik veya immün bozukluklar sonucu ortaya çıkıyor. Bu hastalıkların yarısından fazlası çocukları etkiliyor ve bu hastalıkların büyük bir kısmının tedavisi bulunmuyor. Nadir hastalıklar Avrupa ülkelerinin %8’lik bir kesimini etkilerken, Avrupa’ya oranla daha sık görülen akraba evlilikleri nedeniyle ülkemizde yaklaşık her 16 kişiden birinin nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor. Nadir hastalıkları teşhis aşamasındaki zorluklar ve bazı durumlarda yetersizlikler nedeniyle bu hastalığa sahip insanların kesin sayısı bilinemiyor. Ancak her hastalığın farklı bölgelerdeki görülme sıklığı çevresel etmenlere bağlı olarak değişebiliyor. Örneğin, Akdeniz anemisi olarak da bilinen Talasemi hastalığı daha çok Akdeniz bölgesinde görülürken, dünyanın diğer bölgelerinde görülme sıklığı daha düşüktür.
Birçok nadir hastalık için; hastalığın nedeni, ilerleyişi ve tedavi yöntemleri gibi en temel tıbbi ve bilimsel bilgiler hala çok sınırlı düzeyde. Ancak son zamanlarda, bu hastalığa sahip insanlar ve aileleri başta olmak üzere bu konuda farkındalık oluşturmayı başaranlar sayesinde nadir (orphan) hastalıklar ile ilgili bilimsel çalışmalar her geçen gün artmakta. Her ne kadar birçok nadir hastalık için hala kesin bir tedavi yöntemi bulunmasa da hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yönelik tedavi ve rehabilitasyonlar uygulanmakta. Burada ise şöyle bir sorun karşımıza çıkıyor: FDA onaylı ilaç tedavilerinin hastalar tarafından her zaman ulaşılabilir durumda olmaması. Bu hastalıkların yaklaşık %5’inin FDA onaylı tedavisi bulunuyor. Bu ilaçlar “yetim ilaç” olarak adlandırılıyor. Nüfusun çok küçük bir kesimini etkileyen bu hastalıklara karşı ilaç üretimine ilaç şirketleri çok sıcak bakmayabiliyor ya da üretilen ilaçlar çok yüksek fiyatlardan satılabiliyor. Bunun başlıca nedeni ise, ilacın klinik araştırma sürecinin uzun ve yüksek maliyetli olması. Çünkü bu araştırmalar sınırlı sayıdaki hastalar üzerinde ilerliyor. Dolayısıyla, çoğu zaman bu ilaçların satışı üretim maliyetini karşılayamıyor. Bu nedenle, yetim ilaçlara yönelik araştırma ve üretimi desteklemek amacıyla 1983 yılında Amerika’da “Yetim İlaç Hareketi” adlı yasa kabul edildi ve ilerleyen yıllarda Avrupa Birliği ülkeleri ve Japonya başta olmak üzere birçok ülkede bu yasa yürürlüğe girdi. Bunun sonucu olarak, günümüzde onay almış yetim ilaç sayısı 600 civarında. Bu sayı yaklaşık 8,000 tane hastalık göz önüne alındığında gayet düşük olsa da bilim ve teknolojideki hızlı ilerlemeler, nadir hastaların tedavi yönünde umudunu artıracak yönde. Bu bağlamda, son zamanlarda hızlı ilerlemeler kaydeden bir gen düzenleme yöntemi olan CRISPR-Cas9 ile nadir hastalıklara yönelik pre-klinik ve klinik çalışmalar birçok hastalığın tedavisi için kapı aralamış bulunmakta.
Kaynaklar
- Genetic and Rare Diseases Information Center,
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases
- Orphanet, About Rare Diseases
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN
- Papasavva, P., Kleanthous, M., & Lederer, C. W. (2019). Rare Opportunities: CRISPR/Cas-Based Therapy Development for Rare Genetic Diseases. Molecular Diagnosis & Therapy. doi:10.1007/s40291-019-00392-3
- Nadir Hastalıklar Veritabanı,
