Glikojen Depo Hastalığı Tip 0
Glikojen depo hastalıkları, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilemediği zaman oluşur. Bu hastalıklar, karaciğerdeki glikoz metabolizmasını sağlayan enzimlerin eksikliği ya da düzensizliği sonucunda da oluşabilir. 1921 yılında Von Gierke tarafından ilk kez en çok bilinen türü bulunmuştur. Otozomal resesif olarak kalıtılan glikojen depo hastalıkları da sıklıkla görülmektedir. Görülme sıklığı 1/20.000- 1/25.000’dir. Hipoglisemi bu hastalığın ilk belirtilerindendir. Hipoglisemi durumuyla birlikte bu hastalarda halsizlik de görülebilmektedir.
Hipoglisemi tıbbi tanım olarak düşük kan şekeri demektir.
Glikojen depo hastalıklarının 12 farklı tipi olduğu düşünülmektedir. En sık ortaya çıkan tipi “tip 1” glikojen depo hastalığıdır. Tip 1 glikojen depo hastalığında karaciğer ve böbrekte glikojen birikimi oluşmaktadır. Glikojen birikimi sonucunda ise hepatomegali ve nefromegali durumlarıda ortaya çıkabilmektedir. Peki nedir bunlar? Hepatomegali, karaciğer büyümesidir. Nefromegali ise böbrek büyümesidir. Bunların yanı sıra, glikoz 6 fosfatın katılması nedeniyle, laktik asitin artışı ortaya çıkar. Bu durum laktik asidemi olarak adlandırılır ve bir de ürik asitin artması ve böbreklerden atılımının azalması nedeniyle hiperürisemi ortaya çıkmaktadır.
Glikojen depo hastalığı tip 0 (GSD-0) ‘a sahip olan hastalar hipoglisemi ataklarını hafif şekilde dahi göstermemiş olabilir. Fakat aşırı terleme, dikkat eksikliği, mental gerilik ya da solukluk gibi belirtilere de neden olabilir. Belirtilere koordine olmayan göz hareketleri, hareket etme de ki bozukluklar, büyüme gecikmesi, ortalamanın altında boy ve ağırlık, nöbetler ve en kötü ihtimali düşünürsek koma bile eşlik edebilir. Glikojen sentetaz enzim eksikliğine bağlı olarak görülen agligokenoz hastalığı da denilebilir GSD-0’a. Özellikle karaciğerde tutulum gösteren glikojen depolama hastalığı tip 0 en sık bebeklik ve erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Glikojen depolama hastalığı tipi 0 genindeki genetik bozuklukların neden olduğu kromozom 12p12.2’dir. Onu ise karaciğer glikojen sentetaz (GYS2), kodlar.
Tedavisi hakkında konuşacak olursak; gün boyunca her 1-2 saatte yiyerek oruç şekilde beslenme önerilir. Hastaya gece pişmemiş mısır nişastası verilebilir. Glikojen depo hastalıklarında beslenme tedavisinin amacı; glikoz düzeylerini normal düzeyde tutmaktır. Bu hipoglisemiyi önleyecektir. Eğer uygun beslenme tedavisine yani düzenine uyulursa hipertrigliseridemi oluşumuda engellenebilecektir. Hatta beslenme tedavisinin faydaları; uzun süreli rahatsızlıklar olan böbrek yetmezliği ve osteoporoz gibi hastalıkların önlenmesidir. Hamur işleri, şerbetli tatlılar, gazlı içecekler, kek ve kurabiyeler, çikolatalar vb. ürünlerin tüketilmemesi gerekir. Doğru beslenme çok önemlidir. Kandaki mineral dengesini korumak adına laboratuvar bulgularına bağlı olarak hekim tarafından takviyeler yapılabilir. Özellikle bazı hastalarda süt alımı kısıtlandığından kalsiyum ve D vitamini eksikliğine bağlı olarak vitamin desteğine ihtiyaç duyulabilir. Özellikle hipoglisemi ataklarının ve hipoglisemi atağına bağlı gelişebilecek rahatsızlıkların önlenmesi büyük ölçüde hastanın beslenmesine bağlıdır. Kompleks karbonhidratlardan zengin beslenilmelidir. Bunlar tam tahıllı ekmekler, meyveler, sebzeler ve esmer tahıllarla kurubaklagillerdir.
Çoğu genetik hastalıkta olduğu gibi tamamen tedavisi mümkün olmasada, yarattığı başlıca problemlerle başa çıkabilmek adına elimizde bu gibi çareler vardır. Benim için konuşmamız gereken bir diğer konu ise moralin önemidir. Zihnimiz tedaviye, iyileşmeye ne kadar açıksa ne kadar moralliysek bedenimiz de o kadar mutlu ve iyi olur.
Kaynakça:
